深圳
近1周，35岁的李女士头晕乏力加重，尿色深黄。李女士觉得症状越发严重，必须引起重视，遂来医院寻求帮助。通过检查，李女士冠状动脉主干狭窄，血清胆固醇水平远远超过正常人水平。李女士十分惊慌，连忙求助医生。医生让李女士做了一个基因检测并详细地询问了症状及家庭成员的健康情况，最终综合各项检查以及询问结果，得出她患上了家族性高胆固醇血症（FH）。
家族性高胆固醇血症（FH）因何而起？
在一篇发表在国际顶尖医学杂志circulation上的研究称，当前250个美国人中就有1人患有FH。哈佛大学医学院的儿科心脏病学副教授、波士顿儿童医院预防心脏病学主人Sarah de Ferranti博士对此评论道：“该数据比我们想象中的更常见，并且年轻人患上FH应该得到重视——在出现严重心脏病之前，FH都不会有任何症状，一个三四十岁的FH患者，即便看起来很健康也可能会随时发生胸痛或心肌梗死。”
究竟什么是家族性高胆固醇血症？这需要从脂质讲起。人体内的脂类物质主要由脂肪和类脂组成。其中，类脂又包含胆固醇，它是形成细胞膜的主要成分，在人体中有着举足轻重的作用。胆固醇又分为两种，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL），前者对心血管具有保护作用，是健康的“守护者”；后者偏高会增加心血管疾病的风险，是健康的“破坏者”。FH的发病机制是细胞膜表面的LDL受体基因发生变异，导致LDL代谢异常，主要表现为LDL生成增加以及分解缓慢，这就造成了FH患者体内胆固醇和LDL堆积，最终引起冠心病、动脉狭窄等，直至出现心力衰竭、心肌梗死或猝死。这一个过程，可以形象地理解为，“破坏者”通过基因变异得到了巨大的能量，然后不停扩张自己的领土，占用了原本属于“守护者”的资源，最终“守护者”无力反抗强大的“破坏者”，只能任“破坏者”为所欲为，结果对心血管系统造成损伤。
FH有何症状？如何治疗？
表现在以李女士为代表的FH患者身上，其实不仅限于心血管系统的症状：在李女士5岁的时候，双侧臀部就出现了黄色结节。随着年岁的增长，结节逐渐增多增大，逐渐涉及双侧肘部、左踝内侧甚至到了眼睑等部位。结节质地柔软，大小不一，最大的竟有一个成年女性手掌大！在29岁时，李女士出现发作性胸骨后疼痛，活动和情绪激动时加重，休息后可缓解，并有头晕、视物模糊等症状。这些症状，不仅发生在李女士身上，也发生在了李女士父亲和哥哥的身上！医生连忙让李女士父亲和哥哥等一级亲属来医院进行检查，最终，父亲和哥哥也确诊了FH。实际上，FH是一种常染色体显性遗传性疾病，这意味着父母任何一方均可以遗传给后代!
对于FH，目前并无有效地预防措施，也无法根治。因此，正确有效地对症治疗对FH患者是十分重要的。首当其冲治疗方式是确诊FH后立刻采用降胆固醇药物进行治疗。常见的有他汀类药物（如阿托伐他汀）、胆汁酸结合树脂（如消胆胺）、胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）和联合药物治疗（如依折麦布和辛伐他汀联合用药）等。其次，美国儿科学会营养委员会近期首次明确建议体内LDL含量过高，同时伴有肥胖和高血压的8岁及以上儿童在生活方式干预治疗的同时，可考虑用药。但对于年纪较小的孩子，仅是针对生活方式进行改变——1、减少摄入饱和脂肪（来源于动物脂肪中）的含量2、每天摄入10g-20g可溶性纤维（如燕麦、苹果等）3、多运动，保持健康的体重。
即便是不幸发现罹患了FH，也请不要过于惊慌，谨遵医生指导，定期检查，坚持饮食运动以及药物结合治疗，FH患者一般也与正常人无异，无碍于享受他们幸福美好的人生。
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