国际罕见病日 | 黑斑息肉综合征会癌变吗？一起来了解“黑斑息肉病”

你知道“黑斑息肉病”吗？

想必没听过吧~

作为罕见病之一

它很少走入公众的视线

今天是“国际罕见病日”

罗湖医院消化内科余细球主任

将为大家介绍该病的来龙去脉

多了解点疾病知识

对自己总归是有帮助的~

案例回放

消化内科收治了一个不幸的东莞男孩，自幼嘴唇上长有“黑斑”。起初家人都没在意，直到6岁时因为腹痛难忍肠梗阻，手术后发现小肠布满巨大息肉，医生告诉他家人，这是一种罕见病，有明显的遗传倾向，叫做“黑斑息肉综合征”。因为医疗技术限制，没有办法治疗或者缓解，治疗手段很少。

连续高能预警！

前方图片略带不适

可快速滑动略过

……

PJS患者黑斑

PJS患者多发息肉

自此次手术后，患者又多次出现肠套叠肠梗阻，切除了部分横结肠及小肠，大大小小手术经历了5-6次，致使腹部出现巨大的触目惊心的手术瘢痕，22岁的大小伙体重也才50多斤。

多次手术后腹部瘢痕

……

考虑到肠道黏连风险太大，患者做了十几次胃肠镜，但是一直没有医院敢接手给他做小肠镜。在得知罗湖医院与空军总医院的宁守斌教授合作开展了黑斑息肉病的诊治后，患者立即来到罗湖医院求医。

因为操作难度大，宁守斌教授亲自操作，幸运的是，虽然操作异常艰难，而且成功通过小肠侧侧吻合口大角度的翻转，最后竟然奇迹般的通过回盲部到达升结肠。随后完成肠镜检查，对该患者全肠道进行了息肉清扫，切除胃小肠大肠十几枚最大达三公分大的息肉。有效预防他近几年再次出现因息肉梗阻套叠的危险了，从这点来说，他又是一个幸运儿。❤

医学科普

1什么叫P-J综合症？

需要普及一下这个疾病。因为有老百姓还认为这个病是息肉表面有黑斑，实际上黑斑息肉病是由皮肤粘膜黑斑合并消化道多发息肉，是一种少见的常染色体显性遗传病，约有50%患者有明显的家族史。息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系，但黑斑的发生部位常较一致。

该病由1921年Peutz首先描述，1949年Jeghers对本病进行了详细的系统的介绍，所以又叫“P-J综合征”。以往认为本病罕见，近年来随着内镜技术的普及，临床报道病例较多。本病多见于儿童和青少年。长期以来PJS认识不足，导致这类疾病在临床常常成了“疑难杂症”。

2黑斑息肉综合征有哪些临床特点？

本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。

色素沉着

1部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；

2色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色。

3出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失。

4与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性。

5色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。

胃肠道息肉

常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达5-6公分，多为0.5～3公分，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。

此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套餐，有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。

3如何治疗？

主要是对胃肠道息肉及其并发症的治疗。胃肠道息肉的治疗以胃肠镜下、小肠镜下息肉切除为主。对息肉较小无症状者，以内科保守治疗为主，并定期随访，每隔1～2年做胃肠镜检查1次，部分患者需要做小肠镜检查治疗，胃肠息肉随时有并发出血、肠套叠及肠梗阻的可能，一旦发作，应及时诊治。如出现并发肠套叠者、癌变或梗阻者以及大出血则需要外科手术治疗。

4黑斑息肉综合征会癌变吗？

以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%，常见肿瘤发病率高低排序依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。