“因你珍稀，所以珍惜” 你不了解的罕见病-国际罕见病日

国际罕见病日（RareDisease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

因你珍稀，所以珍惜

Showyour rare,show your care

罕见病又称“孤儿病”，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病。罕见病一般为慢性、严重性疾病，多为遗传所致，且常危及患者生命。

目前，国际确认罕见病有近7000种，其中仅不足5%病种有药可助延续生命，我国已经有2000万名罕见病患者。此类病，存在患者对疾病了解少、相关药品研发起步晚、治疗费用高等问题。因此，截至目前，罕见病无法根治。最有效的办法，则是防止患儿出生，通过产前诊断，及植入前遗传学诊断/筛查帮助生育健康婴儿。

目前，世界上已知的罕见病有7000多种，很多都是离我们的生活很远的，但是却是真实发生的。

几种罕见病介绍 _{/国际罕见病日}

【白化病】 /国际罕见病日

白化病由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

【戈谢病】 /国际罕见病日

戈谢病是一种罕见的单基因遗传病，也是最常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传，发病率约为1/50,000~1/100,000。

临床上将戈谢病主要分为3型：Ⅰ型（非神经病变型）；Ⅱ型（急性神经病变型）；Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）。白种人中Ⅰ型戈谢病约占95％，而亚洲人Ⅱ型和Ⅲ型戈谢病占比超过50％。

【糖原累积病】 /国际罕见病日

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传（除VI型为X连锁隐性遗传外），其发病率为1/(2~2.5万)。

这类疾病的共同特征是糖原利用障碍，在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积增多。

【21羟化酶缺乏症】 /国际罕见病日

21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。

【脊髓性肌萎缩症（SMA）】 /国际罕见病日

脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。

当然还有很多，就不一一赘述了，在这个特殊的日子，希望全社会都关注罕见病。

产前筛查、产前诊断是预防重点！

在已知的罕见病中，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。

罕见病产前的“三级预防”：

第一级预防：在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因。

第二级预防：怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病。

第三级预防：新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。

但是很多人没有检查的意识，除了认识不足的困境外，罕见病的病情诊断本身也很有难度。许多医务人员对罕见疾病认识不足，导致病人反复转诊，耽误了最佳治疗时间。

利好消息，2019年2月25日，北京大学第一医院罕见病中心揭牌成立，旨在探索和推动罕见病多学科管理、诊治规范制定和罕见病政策研究。对于罕见病目录所列121个病种中的103个可诊可治。医院已有儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、肺小结节联合门诊等多个罕见病诊疗团队。