疾病-详情

先天性甲状旁腺功能减退症

儿科
先天性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺先天发育异常引起的一种遗传病,主要表现为导致甲状旁腺激素分泌过少而引起的低血钙、高血磷、甲状旁腺激素减少和神经肌肉兴奋性增高...

简介

先天性甲状旁腺功能减退症是什么病?

先天性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺先天发育异常引起的一种遗传病,主要表现为导致甲状旁腺激素分泌过少而引起的低血钙、高血磷、甲状旁腺激素减少和神经肌肉兴奋性增高(如手足搐搦、癫痫样发作等)为表现的疾病。本病还常常伴有其他一些器官发育或功能缺损,比如腮腺发育障碍、胸腺发育不全等。

先天性甲状旁腺功能减退症常见吗?

先天性甲状旁腺功能减退症属于少见病、罕见病,患此病的人不多。

先天性甲状旁腺功能减退症有哪几种类型?

先天性甲状旁腺功能减退症主要根据合并其他器官发育或功能缺陷的不同,而进行分类,可分为以下几种类型

  • 多发性内分泌缺陷-自身免疫-念珠菌病综合征,或称之为少年性家族性甲旁减- Addision 病-黏膜皮肤念珠菌综合征,英文代号为 APECED。

  • 先天性甲状旁腺发育异常。

  • Di George 综合征,患儿腮腺发育异常、胸腺和甲状旁腺缺如,常伴有心血管和其他方面的发育异常和畸形,大多死于婴幼儿期。

  • 22q1 1微缺失综合征

  • 10p 缺失综合征

  • 10p13/10p14 缺失综合征

  • HDR 综合征

  • CATCH22 综合征

  • 颚-心-面综合征

  • X -连锁或常染色体遗传性甲旁减

  • 1 型自身免疫性多内分泌腺综合征

  • 甲状旁腺激素基因突变

症状

先天性甲状旁腺功能减退症有哪些常见表现?

  • 甲状旁腺功能减退的急性表现是急性低钙血症所致,急性低钙血症的标志是手足搐搦(常反复发作,典型的表现为手脚僵硬,拇指向掌心内收,其他手指并紧、伸直、僵硬,手指向掌心弯曲,手腕也呈现弯曲状。严重的上臂会紧贴前胸,肘部弯曲。两下肢伸直,脚内翻,面部上嘴唇收缩,不能咧嘴,全身肌肉僵直,疼痛,恐惧感。持续时间数分钟、数小时、数天不等,缓解时症状消失的顺序是,最先出现的症状最后缓解)和癫痫发作(发生率仅次于手足搐搦)。

  • 其他可有乏力、高度易激惹、焦虑和抑郁等不太特异的症状;部分患者即使有重度低钙血症,也无神经肌肉症状。心脏表现可能包括QT间期延长、低血压、心力衰竭和心律失常。具体表现可以参照相应的词条。

  • 甲状旁腺功能减退的慢性表现,有部分特征是慢性甲状旁腺功能减退所独有的,比如基底节钙化、白内障、牙齿异常及外胚层表现。

病因

为什么会得先天性甲状旁腺功能减退症?

先天性甲状旁腺功能减退症主要是因为基因问题引起的遗传病,可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传,有的家系有甲状旁腺激素基因异常,有的家系还会伴有其他多种异常或是发育缺陷。

先天性甲状旁腺功能减退症常见于哪些人?

家族中有类似病史的人群患病概率增加。

先天性甲状旁腺功能减退症会传染吗?

先天性甲状旁腺功能减退症不会传染,有些属于遗传病,有些是因为甲状旁腺发育不成熟或甲状旁腺被破坏所致,还有一些病因尚未明确。

先天性甲状旁腺功能减退症会遗传吗?

先天性甲状旁腺功能减退症有遗传倾向,可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传特点。

诊断

怎么确定得了先天性甲状旁腺功能减退症?

医生在诊断先天性甲状旁腺功能减退症时,主要参考的是家族中有类似疾病病史,患儿的特殊表现(包括甲状旁腺功能减退、合并其他器官发育或功能缺陷的表现),致病基因的发现等。

怀疑先天性甲状旁腺功能减退症,需要做哪些检查?

  • 血清钙(降低)、血磷(升高)、尿钙和磷(降低)、血PTH(降低)、头颅CT(可见基底节钙化)、脑电图、眼科裂隙灯检查、X线胸片(检查胸腺)、免疫功能、基因检测、心脏和肾脏等全面检查。

  • 甲状旁腺相关检查:主要用来确定甲状旁腺功能减退。可参考相应词条。

  • 可能累及的器官相关检查:可能涉及的器官比如腮腺、胸腺、甲状腺、肾上腺、卵巢等。可参考相应词条。

  • 致病基因检测:有助于明确诊断。

治疗

先天性甲状旁腺功能减退症要去看哪个科?

内分泌科。

先天性甲状旁腺功能减退症能自己好吗?

先天性甲状旁腺功能减退症不能自己好,需要终身治疗。

先天性甲状旁腺功能减退症怎么治疗?

目前,先天性甲状腺旁腺功能减退症的治疗尚无特异性治疗方法,主要是进行对症治疗,治疗目标是缓解症状、提高并维持血清钙浓度在正常低限范围如8.0-8.5mg/dL(2.0-2.1mmol/L),以及预防医源性肾结石形成。
甲状旁腺功能减退症及合并有其他器官功能缺陷的治疗可参见相应词条。

先天性甲状旁腺功能减退症需要住院吗?

如果处于急性发作期常常需要住院或是留院观察,如果处于慢性稳定期,则不需要住院。

先天性甲状旁腺功能减退症能根治吗?

先天性甲状腺旁腺功能减退症目前尚无根治的办法,需要长期终身治疗。

生活

先天性甲状旁腺功能减退症的患者在饮食上要注意什么?

先天性甲状旁腺功能减退症的饮食提倡高钙、低磷饮食。高钙低磷的食物主要包括有虾皮、海带、紫菜、木耳、绿叶蔬菜、豆类等。嘱患者应进食含钙量高、易吸收的食物,并搭配高蛋白或含乳糖高的食物,以提高钙的吸收率;同时,限制高磷食品的摄入,例如限制奶(如牛奶等)及其奶制品(如奶酪等)、菜花、鸡蛋等含磷丰富食品的摄入。另外,嘱患者应适量饮水防止便秘。

先天性甲状旁腺功能减退症需要复查吗?怎么复查?

先天性甲状旁腺功能减退症需要定期复查,这对于预防和延缓长期并发症的发生很重要。在甲状旁腺功能减退症治疗期间,需监测血钙、血磷和血肌酐,在药物剂量调整期间每周至每月检测上述指标,药物剂量稳定后每半年检测上述指标及尿钙和尿肌酐;如病情需要还需监测血甲状旁腺激素水平。涉及到其他的器官发育和功能缺陷比如腮腺、胸腺、甲状腺、肾上腺、卵巢等问题的复查,请参考相应词条内容。

如何照料患有先天性甲状旁腺功能减退症的家人?

先天性甲状旁腺功能减退症的家人建议掌握一些发作时的救护措施,比如在患者抽搐发作时,应立即让患者去枕平卧,头偏向一侧,及时清除口鼻腔和咽喉部的分泌物,保持患者呼吸道通畅,防止分泌物误吸导致窒息。牙关紧闭时,上下牙之间放置纱布包裹的压舌板,抽搐时不要强行按住患者,以免患者骨折和脱臼,发作时注意守护,防止患者坠床和发生意外。

预防

先天性甲状旁腺功能减退症可以预防吗?怎么预防?

积极进行产前基因诊断,做好产前咨询,对本病的预防有一定的作用。





参考资料

· 廖二元.内分泌代谢病学(第3版).北京:人民卫生出版社,2012:564-574.

评论



产品订购咨询

  • 客户服务热线
  • 400-678-8511

企业邮箱

关注我们