膈疝是一种发育异常。腹部的肠管、肝脏、脾脏等脏器从膈肌的缺口上移至胸腔的一种先天性发育异常。往往合并肺发育的异常。胎儿期由于肺部不承担呼吸的功能，所以胎儿可以正常发育（除了肺）。但当新生儿出生后，发育不良的肺部无法满足身体的呼吸需要，很快会出现呼吸困难的症状，容易出现生命危险。严重的膈疝，需要尽快手术来拯救孩子的生命。
先天性膈疝的生存率在 50% 左右，在高水平医院（三级医院）出生的新生儿存活率高，可达 70%～92%。因为约有 35% 的活产膈疝婴儿在达到能够进行手术治疗的医院之前就已经死亡。
先天性膈疝的严重程度主要看残留肺发育的程度。如果保有较多有功能的肺组织，那么手术治疗后效果会比较好。如果新生儿合并其他畸形，或者肺组织纤维化、肺动脉高压，那么患者的生存率则会下降低。
先天性膈疝经过手术治疗后，可以将腹部的肠管、肝脏、脾脏等脏器放回腹腔。封闭膈肌的裂口。但是残留的肺部分功能不能通过手术恢复，可能会存留有肺发育不良、肺动脉高压等后遗症。
发生率约为 1/2200 活产婴儿。产前彩超可以发现先天性膈疝，约有 40%～50% 的先天性膈疝合并其他器官发育异常。10%～20% 的先天性膈疝合并有染色体异常。
孩子出生时或出生后的几小时内即可出现急性严重的呼吸窘迫，可见孩子气喘吁吁，哭声低弱，不响亮，像小猫叫，哭不出来，像在哼唧。脸色发紫发黑。这些症状随着时间延长会逐渐加重。严重时孩子会全身发紫，不哭不动，这种情况不及时处理会有生命危险。
胚胎期 3～16 周，为肺发育的关键时期。如果此时受到外界的有害刺激，会造成肺部发育不良。
在胚胎 4～10 周，胸腹膜皱襞闭合时期，受到有害刺激，会造成胸腹腔无法分隔，膈肌发育异常。
这两种情况都是造成先天性膈疝的原因。虽然 50% 以上的膈疝合并其他发育畸形。但目前没有一个单独的遗传基因位点控制。认为先天性膈疝是多基因和/或多因子遗传性疾病。
母孕期接受抗癫痫药物、奎宁、沙利度胺可能是引起膈疝的高风险因素。
先天性膈疝的孩子往往没有家族史，散发多见。即使是同卵双胞胎，也不会一定同时出现膈疝。和孩子的遗传基因和宫内生长发育环境均有关系。
需要拍胸片、胸腔彩超、心脏彩超、胸部CT，了解胸腔内结构的情况。血气分析、血常规、生化。
胸片：胸片是了解胸部结构最直观的检查。膈疝有非常特征性的胸片改变。可以看到肠管在胸腔显影，可以通过胸片诊断胎粪吸入综合征，还可以评估病情轻重。
胸腔彩超、胸部 CT：了解胸腔结构进一步检查，根据病情可以选择，比胸片了解的情况更多，更丰富。
血气分析：抽血化验，帮助了解孩子心肺功能，是出现呼吸衰竭时必须检查的项目。
血常规、生化：帮助评估身体基本状态，了解肝肾功能。
心脏彩超：评估有无出现肺动脉高压的并发症，判断心脏功能。
先天性膈疝需要住院治疗，医师会在病情稳定的情况下，负责安排联系相关检查。如果出现呼吸困难的情况，则以尽快的有效治疗为主。不能因为检查而耽误治疗时间。
合并症或并发症越多，孩子的病情越重。可能合并或并发先天性心脏病、染色体异常、肺发育不良、持续肺动脉高压、呼吸衰竭、心脏衰竭等疾病。
此外，先天性膈疝行修补术后，早期可并发出血，乳糜胸和补片感染，晚期可出现慢性呼吸系统疾病、复发疝、脊柱或胸壁异常、胃肠道疾病及神经系统后遗症等，其中最严重的并发症为复发性肺动脉高压，可危及患儿生命。
新生儿外科、新生儿重症监护科 NICU、小儿外科。
需要在新生儿外科和新生儿监护室联合进行综合的治疗。
重症的膈疝需要尽快完成手术。术前需要尽快进行气管插管，使用呼吸机，来保证身体能够得到足够的氧气。保护心功能，治疗肺动脉高压，避免心功能衰竭。
术后维持心肺功能。当合并呼吸窘迫综合征时，使用肺表面活性物质注入肺内对膈疝的孩子有益处。当联合出现心肺功能衰竭的时候体外膜肺 ECOM 是一种可以考虑的治疗方案。
由于在胎儿期即可发现膈疝，大约 24 周可以经由彩超发现肠管位于胸腔。国外尝试进行胎儿镜手术治疗先天性膈疝的临床研究，但目前仍没有明确的临床证据表明胎儿手术的生存率较高，也没有发现胎儿期手术的远期后遗症更少。还有待进一步研究证明。
先天性膈疝是非常严重的疾病。产前一旦确诊，应尽量选择新生儿外科及新生儿 NICU 技术水平高的医院分娩，这样孩子一出生就可以获得有效的治疗，以提高孩子的生存几率。
这样的宝宝是需要单独住院、家长不能陪护的，所以妈妈要注意保持母乳分泌。定期挤奶，可以用母乳存储袋装好冷冻保存。这样孩子出院后有母乳吃，对于孩子以后的身体健康很有好处。而且母乳中的有益成分可以促进神经细胞生长，吸吮母乳的动作也可以更好的安抚孩子，帮助孩子建立良好的母子联系。对于孩子的恢复也是很有好处。
如果孩子病情恢复，可以进入陪住的病房，妈妈可以继续亲喂母乳，配合医生治疗。
需要复查定期复查，评估孩子的发育情况。出院后一般是一个月复查一次，包括体检，如果有必要，可能会有拍片检查。
膈疝修补可能会采取直接缝合和补片修补两种方式。都有可能出现一定几率的再次膈疝的情况，发生几率在 20% 左右。如果再次出现膈疝，需要二次手术。
新生儿优先母乳喂养即可。实在没有母乳不得已才给予奶粉替代。
膈疝的孩子术后应该额外关注生长发育情况。由于补片可能出现疝复发，故需定期检查胸片。注意孩子的胸廓发育是否对称、因为膈疝的孩子可能会合并脊柱的畸形或者胸廓的畸形。
回家之后家长应该多和孩子皮肤接触，可以做抚触按摩，肌肤亲昵对促进孩子的发育有益。多和宝宝目光交流，对宝宝说话，这些情况都对孩子的脑部发育有益处。
同时避免客人探视孩子，避免客人亲吻等密切接触孩子。因为孩子刚刚从比较严重的疾病恢复，较容易被交叉感染。尽量少出门，不见客人可以减少孩子感染的机会。家里如果有人生病的话，要注意勤洗手、戴口罩，注意开窗换气。注意让孩子回避二手烟、三手烟环境。另外，家人积极接种季节性流感疫苗，也可以减少孩子患病机会。
先天性膈疝是先天的发育不良，腹腔内容物疝入胸腔。隔膜不能正常闭合的原因未知，可能跟隔和其他躯体结构形成期间，遗传性或环境性影响有关。
目前证据支持可能受环境因素影响而触发，部分病例存在维生素 A 缺乏症，或与使用沙利度胺、抗癫痫药和奎宁相关。
所以妊娠期规范产检、注意用药安全、均衡营养，一定程度上可以减少先天性膈疝的发生。
参考资料
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