侏儒症，指的是患者身材矮小，但智力正常的一种疾病。主要是由于生长激素分泌不足导致的。
某个年龄阶段身高符合侏儒症定义，也就是说该类患儿某一年龄阶段身材较同龄人矮小，性腺发育及第二性征成熟也较正常人晚，但最终身高与正常人无明显差异且性征发育正常。他们的生长激素水平正常，且无任何疾病表现及内分泌功能异常。
由于先天或后天原因所致的垂体激素缺乏导致的侏儒症称为垂体性侏儒症，最常见缺乏的激素为生长激素和甲状腺激素，亦可合并性激素及肾上腺激素的缺失，若及时诊断该病且及时开始缺乏激素替代治疗，能获得较好的预后。
算。2011 年时中残联已将侏儒症加入了《残疾人残疾分类和分级》的肢体残疾类别中。其中规定：侏儒症（身高不超过 130 厘米的成年人）为肢体残疾四级。
部分引发侏儒症的疾病只伴有生长激素的缺乏，而并无缺乏性激素所致的第二性征及性器官发育异常，这些患者可正常进行性生活，但由于身材矮小，性器官通常较正常人偏小。
多数侏儒症患者的智力与正常人并无明显差异，只有如唐氏综合征、呆小症这类极少数患者表现为智力低下，但由于侏儒症患者常常因身材矮小有明显的自卑情绪，所以常常表现为沉默寡言不合群，让人误以为其智力低下。
遗传性侏儒症：是基因型疾病，多为常染色体隐性疾病，比如家族性生长激素缺乏、唐氏综合征等。
宫内侏儒症：在胚胎发育时就表现为生长缓慢，通常出生体重及身长就明显小于正常新生儿，且伴有其它躯体发育畸形及智力受损，对生长激素替代治疗不敏感。
内分泌激素性侏儒症：由于先天性缺乏某种激素或体内受体对该激素不敏感所致，比如呆小症、垂体性侏儒等。
代谢异常性侏儒症：由于缺失糖脂代谢过程中的关键酶所致，比如粘多糖病、肝糖原累积症。
体质性侏儒症。
唐氏综合征即 21-三体综合征，又称先天愚型，是因为多了一条 21 号染色体而导致的疾病。60% 患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍（表现为身材矮小、侏儒）和多发畸形。该病所导致的侏儒和侏儒症是两个疾病。
长期营养缺乏、慢性疾病消耗：由于长时间的营养不良造成生长的延迟。
垂体及下丘脑肿瘤：该类肿瘤通过破坏及压迫作用，影响垂体及下丘脑激素分泌，特别是生长激素轴的分泌。
骨、软骨生长发育不良：各种原因导致的软骨、长骨骨骺端发育不良，主要包括甲状腺激素相关、先天性酶代谢相关、肾脏相关及基因相关。
在这种情况下，仍可能生下侏儒症的患儿。首先大部分遗传性侏儒症都为常染色体隐形疾病，其次基因的突变亦可导致该病。
严重的头颅外伤可引起垂体-下丘脑的损伤，从而导致多种激素的缺乏，其中生长激素为最易受到影响的激素，建议及时至医院进行就诊。
身高标准，因不同种族年龄性别而有不同。医学上有特定的衡量方法（低于同种族、同年龄、同性别正常人-2S 或第 3 百分位身高）。
2011 年时中残联已将侏儒症加入了《残疾人残疾分类和分级》中规定：侏儒症（身高不超过 130 厘米的成年人）为肢体残疾四级。
很多家长十分关注孩子的身高，一旦孩子的身高较同龄人矮小即会十分紧张，首先侏儒症的发病率并不高，其次倘若只是较同龄人略矮，可能仅是个体差异，并不需要过于紧张或采取一些不正确的偏方增长身高。
很多引起侏儒症的疾病在新生儿期并没有明显的表现，这些患儿与正常婴儿拥有相似的身长和体重，一般在 1～2 岁时，才表现出生长发育的延迟，这时应引起家长及医生的注意。
另外一些引发侏儒症的疾病会有特征性的临床表现，比如先天愚型的典型面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖）及呆小症的典型面容（皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷），这些都可尽早引起临床医生及家长的注意。
X 线检查：通过观察腕骨处的骨化中心数目来确定骨龄。
内分泌激素水平测定：包括生长激素、甲状腺激素、性腺激素及肾上腺皮质激素等多种靶腺及垂体下丘脑激素。
激发试验：激发试验主要针对于生长激素，包括精氨酸刺激试验、可乐宁试验及胰岛素低血糖刺激试验。
基因学检测：基因性疾病可选择针对靶基因的检测。
到目前为止仍没有治疗该病的药物，因为该病患者免疫力低下且易伴其它躯体畸形，所以治疗方法常针对于预防感染及手术纠正畸形，并无方法可改善身高。
虽然体质性侏儒症的诊断较难，需与其它很多疾病进行鉴别诊断，但一经诊断，并无任何治疗需要，可适当增加运动及补充营养。
若发现及时，一般可使用生长激素替代疗法进行治疗。若患者同时合并缺乏甲状腺激素、性激素、肾上腺皮质激素，也需对相应激素进行替代疗法。
垂体性侏儒症患者的生长激素替代疗法需尽早开始，持续时间一般根据个体情况持续 1～3 年。
若患者长骨骨骺已闭合，该疗法无任何作用，则应及时停用；若患者骨骺未闭合，可持续使用该疗法至达到预期身高。
目前市面流通的生长激素有两种：短效生长激素需每晚注射，可分为国产药及进口药，每年的治疗费用约为 1～3 万；长效生长激素需每周或每月注射一次，每年的治疗费用约为 8～12 万。（2015 年资料）
切记生长激素替代疗法至少使用 3 月以上才有效，仅使用一次或几次无任何意义，且必须遵循医嘱使用。
垂体性侏儒症患者的生长激素替代疗法的效果与开始治疗的时间及个体反应不同息息相关。
一般情况下，若骨骺未闭合，遵医嘱使用该疗法身高可增长 2～10 cm，但一旦骨骺闭合，则患儿无再次长高的可能。
不是。因为性激素替代疗法会导致骨骺闭合，骨骺一旦闭合垂体性侏儒症患儿将无法增长身高，所以建议患儿达到预期身高后再开始使用性激素替代疗法。
目前对医学的认识认为患儿一旦骨骺闭合即丧失了长高的可能性，除非手术干预否则没有任何长高的可能性。
引起侏儒症的疾病有很多，一般来说垂体性侏儒症可通过及时激素替代疗法来达到预期身高，但仍有很多遗传性侏儒症对生长激素不敏感，至今仍没有较好的治疗方法。
部分侏儒症患者性征及性器官发育正常，有正常的生育功能，可结婚生子。
若与正常人结合，侏儒症患者生下正常无病小孩的概率较大，若两人皆为侏儒症患者，则有可能孩子也会是侏儒症，无论如何，都建议怀孕初期即找有经验的 B 超医生对胎儿进行评估，并行羊水穿刺进行基因学检测。
部分侏儒症患儿可伴有免疫力低下、反应冷漠及其它躯体畸形，这些都需要家长及护理人员特殊的照顾，比如避免着凉、注意喂奶的温度及粘膜口腔护理等。
侏儒症患者的饮食与正常人相似，并无需特别注意，但由于他们骨质疏松概率较高且心肺功能较差，并不建议他们从事高强度长时间的运动。
若有侏儒症家族史，则建议怀孕初期即找有经验的 B 超医生对胎儿进行评估，有必要的话可行羊水穿刺进行基因学检测。
