Rett 综合征有什么表现？

经典型 Rett 综合征女孩通常是经顺利妊娠及分娩的足月儿。出生后最初 6 个月内，通常看起来发育正常。随后出现言语丧失、不能自如地使用手、发生手部刻板动作和步态异常。其他表现包括头部生长减速、癫痫发作、类似孤独症的表现和间歇性呼吸异常。

Rett 综合征患者的病变会发生在哪些部位？

大部分 Rett 综合征患者的脑小于正常脑，而且在 4 岁后不再生长。而心脏、肾脏、肝脏和脾脏以正常速度生长，直至 8～12 岁。之后，这些器官的生长速度减慢，但继续生长，相对同样受疾病影响的较低的身高而言，器官的发育是适合的。

为什么会得 Rett 综合征？

大多数是由 MECP2 基因突变引起。尽管 MeCP2 在所有组织中均可被表达，但它在脑中含量最丰富，脑对异常 MeCP2 的敏感性也更高。

Rett 综合征会遗传吗？

几乎所有病例都是散发的，突变几乎完全源自父方。罕见有家族遗传性。

Rett 综合征常见于哪些人？

由于遗传特性（多来自父方）和男性患者可能受疾病影响程度更大（易发生致死情况），导致绝大多数（存活的）患者都是女性。

怀疑 Rett 综合征时可能需要做什么检查？

体格检查、基因检测，有些情况还需要进行脑电图、脑 MRI、血清氨基酸、听力测试、眼科评估等检查。

Rett 综合征易与哪些疾病混淆？

根据发病年龄，需要鉴别多种病因导致的智力障碍、孤独症、脑炎、代谢或退行性疾病（如苯丙酮尿症）、脑性瘫痪等疾病。

Rett 综合征一般去看哪个科？

儿科或神经内科。

Rett 综合征怎么治疗？

目前，尚无针对 Rett 综合征的特异性治疗。治疗目的是积极处理现有健康问题，改善 RTT 患者及其家庭的幸福感和生存质量。 1） 营养：密切监测躯体生长状况。应提供含有丰富维生素和矿物质的高热量均衡膳食。制定个体化治疗方案，包括恰当的食物和饮料黏稠度、体位和使用特定喂食餐具。注意预防便秘。 2） 癫痫发作：大部分与 Rett 综合征相关的癫痫发作通过标准抗癫痫药物可以控制。 3） 心脏异常：每年监测心电图，避免使用影响心律的药物，如三环类抗抑郁药和红霉素。 4） 脊柱侧凸：推荐在脊柱侧凸发生前，至少每 6 个月进行一次脊柱的体格检查，必要时手术治疗。 5） 睡眠障碍：应先尝试通过行为干预来改善睡眠障碍，也可使用安眠药，但是药物并非始终有效。 6） 运动功能异常：包括理疗、技能训练和沟通治疗。理疗可以提升患者的走动和平衡能力，预防或延缓挛缩的发生，控制畸形。技能训练能提高患者准确使用手部的能力。可通过约束肘或手部来减少手部刻板动作。

Rett 综合征患者需多长时间复查一次？

根据病情不同，一般可以 1～3 个月随访一次。

Rett 综合征可以被完全治好吗？

尚无针对 Rett 综合征的特异性治疗。治疗目的是积极处理现有健康问题，改善患者及其家庭的幸福感和生存质量。

Rett 综合征患者能活多久？

尽管心脏异常可能使 Rett 综合征患者易于发生猝死，但患者通常能良好地存活到成年。典型 Rett 综合征患者的生存寿命多数能达到 45 岁。 非典型 Rett 综合征患者的寿命显著长于典型 Rett 综合征患者。

家属在照顾 Rett 综合征患者上要注意什么？

护理需要根据患儿的症状表现来调整。 有进食困难时，需要注意选择适合入口的食物、餐具等；骨矿异常、容易发生骨折时，应注意预防摔倒，如果发现患儿不明原因的哭闹，应考虑可能发生骨折，及时就医检查；睡眠障碍时应注意培养良好的睡眠习惯。

Rett 综合征患者能不能正常生育？

Rett 综合征女孩会经历青春期和月经，而且可能妊娠。需要家长或监护人指导相关卫生知识。

通过治疗，Rett 综合征患者能不能实现生活自理？

生活自理是康复训练和综合治疗的目标之一。 多数病情较重的患者经过治疗，生活上仍需要家人帮助。

Rett 综合征可以预防吗？

由于该疾病的发病机制还没有研究清楚，所以目前无法预防。