最明显的表现,就是新生儿无法正常排出胎便,正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便,最迟不晚过 48 小时。如果 48 小时新生儿还没有排出胎便,则需要进行相关检查。
此外,由于肠道梗阻、巨结肠,新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现,呕吐物中可见胆汁。
先天性巨结肠最严重的并发症是中毒性巨结肠,可能导致感染性休克、引起患儿死亡。
关于 HD 的病因,最公认的理论是在妊娠的头 12 周期间,起源于神经嵴的神经母细胞的头尾向移行发生障碍。然而,神经母细胞向神经节细胞分化的过程出现障碍和肠内神经节细胞的加速破坏也可促发这种疾病。
以目前的检查手段,先天性巨结肠没有办法通过孕期的检查发现。不过,先天性巨结肠也可能由染色体畸形如唐氏综合征导致,染色体畸形可以通过产前的唐氏筛查发现。
先天性巨结肠可以通过手术进行治疗,切除病变的肠段,把神经发育正常的肠管拉下来,代替病变的肠管。
通过手术治疗,大多数患者都有正常的肛门直肠功能,对生活质量影响不大。
一般来说,先天性巨结肠经过手术治疗后,大部分的患者都会有正常的肠道功能,能有正常的生活质量。少数患者可能出现大便失禁、便秘、小肠结肠炎等并发症,一般发生在手术后一年内,经过治疗并随着时间的推移,这些并发症也能慢慢得到改善。
先天性巨结肠与基因突变有关系。生育过先天性巨结肠的孩子,再次生育时没有特别有效的方法可以预防。孕期注意避免接触有毒有害物质,按时进行产前检查,对于母婴的健康都有帮助。先天性巨结肠是可以通过手术进行治疗的,不必过于担心。
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