先天性巨结肠有什么表现？

最明显的表现，就是新生儿无法正常排出胎便，正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便，最迟不晚过 48 小时。如果 48 小时新生儿还没有排出胎便，则需要进行相关检查。

此外，由于肠道梗阻、巨结肠，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现，呕吐物中可见胆汁。

先天性巨结肠有什么危害？

先天性巨结肠最严重的并发症是中毒性巨结肠，可能导致感染性休克、引起患儿死亡。

为什么会发生先天性巨结肠？

关于 HD 的病因，最公认的理论是在妊娠的头 12 周期间，起源于神经嵴的神经母细胞的头尾向移行发生障碍。然而，神经母细胞向神经节细胞分化的过程出现障碍和肠内神经节细胞的加速破坏也可促发这种疾病。

• 基因突变：已在 HD 患者中发现了至少 8 种基因突变。主要受累的基因是 RET 原癌基因。RET 蛋白是一种受体酪氨酸激酶，其似乎可以在一些发育中的组织(包括从神经嵴衍生来的组织)中转换生长和分化信号。
  
  
• 相关的综合征或其他先天性异常：HD 与 21 三体综合征(唐氏综合征)有关，2%～3% 的 HD 患者存在唐氏综合征，但在唐氏综合征患儿中 HD 的总体风险仍不到 1%。其他染色体异常也可使 HD 的风险增加，约 12% 的HD患者中可见染色体异常。与 HD 相关的单基因综合征包括：Bardet-Biedl 综合征、软骨-毛发发育不全、先天性中枢性低通气综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征 2 型等。

先天性巨结肠需要做什么检查？

• 直肠指检：当怀疑先天性巨结肠时，一般医生会先进行用最简单的方法，直肠指检来确定患儿有没有肛门闭锁等情况，先天性巨结肠的新生儿，在进行直肠指检时，可能有胎便、气体等喷出。
  
  
• 腹部 X 线检查：可以看到肠管扩张、积气等肠梗阻的表现。
  
  
• 钡剂灌肠：可以观察结肠的形态，先天性巨结肠的患儿可以观察到在严重扩张的肠管后，有非常狭窄的肠段。
  
  
• 直肠活检：取一小块病变的肠管放在显微镜下观察，看有没有神经发育的异常，是确诊先天性巨结肠的方法。

先天性巨结肠在孕期能查的出来吗？

以目前的检查手段，先天性巨结肠没有办法通过孕期的检查发现。不过，先天性巨结肠也可能由染色体畸形如唐氏综合征导致，染色体畸形可以通过产前的唐氏筛查发现。

先天性巨结肠如何治疗？能治好吗？

先天性巨结肠可以通过手术进行治疗，切除病变的肠段，把神经发育正常的肠管拉下来，代替病变的肠管。

通过手术治疗，大多数患者都有正常的肛门直肠功能，对生活质量影响不大。

先天性巨结肠治疗后会有什么后遗症？

一般来说，先天性巨结肠经过手术治疗后，大部分的患者都会有正常的肠道功能，能有正常的生活质量。少数患者可能出现大便失禁、便秘、小肠结肠炎等并发症，一般发生在手术后一年内，经过治疗并随着时间的推移，这些并发症也能慢慢得到改善。

第一个孩子有先天性巨结肠，再次生育时有什么办法预防一下吗？

先天性巨结肠与基因突变有关系。生育过先天性巨结肠的孩子，再次生育时没有特别有效的方法可以预防。孕期注意避免接触有毒有害物质，按时进行产前检查，对于母婴的健康都有帮助。先天性巨结肠是可以通过手术进行治疗的，不必过于担心。