最常见的表现是逐渐增大的无痛性肿块,可以变得相当大,特别是大腿和腹部深处的软组织肉瘤。部分患者会出现疼痛,以及肿块压迫引起的症状,如感觉异常或肢体水肿。罕见情况下,患者可能出现全身症状,如发热、体重减轻等。
较常见的有:多形性肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤。
肿瘤体积较大时还可能发生破裂、出血。
大多数软组织肉瘤具体病因未明。
目前确认了一些相关因素,包括:遗传易感性、基因突变、放疗、化疗、化学致癌物质、慢性刺激等。此外,某些病毒感染与肉瘤的发生也存在相关性。
部分类型有一定遗传性,尤其是儿童多见的类型,比如部分视网膜母细胞瘤。
软组织肉瘤也是儿童期常见的恶性肿瘤之一,主要类型有横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤。
除了平滑肌肉瘤(多数是子宫平滑肌肉瘤)外,软组织肉瘤多发生于男性,多发生于中老年人。
需要进行胸片、超声、CT、MRI 等检查,了解病变情况及有无转移。最重要的检查是组织活检。一般推荐针吸穿刺活检,就是在超声引导下用细针穿入包块,取出少量组织进行化验检查。这种方式损伤比较小。
需要与良性软组织肿瘤(如脂肪瘤)鉴别,还要与其他恶性肿瘤进行区别,如转移性癌、黑色素瘤或淋巴瘤。
多数肿瘤发生在四肢,需要就诊骨科或肿瘤科。其他类型也可根据具体症状部位,就诊相应科室。
由于软组织肉瘤起初并不引起疼痛,常被患者忽视,延误诊断和治疗,建议发现异常肿块时,及时就诊检查。
对于大多数肢体软组织肉瘤患者,首选手术彻底切除,尽量使切缘超过肿瘤外 1 cm,这被认为是安全边界。一般推荐手术联合放疗。
1) 对于可切除、并能保障术后一定功能的肿瘤,可选手术后放疗、单独手术、术前放疗、术前化疗或术前放化疗。
2) 对于可切除、但担心出现术后功能较差的肿瘤,可选择的方案包括术前放疗、术前化疗或者术前放化疗。
3) 对于主要发生于儿童的软组织肉瘤,如横纹肌肉瘤,需要常规进行全身化疗。
4) 对于复发或转移的患者,多药联合化疗也是补救治疗。
手术中肌肉切除,可以造成相应的运动功能障碍,需要重建手术,实现一定程度的恢复。
需要复查。
1) 完全切除后的患者:体格检查加腹部/盆腔影像学检查,2~3 年内每 3~6 个月复查一次,然后改为一年复查一次;
2) 接受切除手术但切缘阳性(没达到完全切除肿瘤)的患者:体格检查加腹部/盆腔影像学检查,2~3 年内每 3~6 个月复查一次,接下来 2 年中每 6 个月复查一次,之后一年一次。至少 10 年。
首次切除彻底,患者的生存情况较好。肢体软组织肉瘤经过规范治疗,5 年生存率已达 60%~75%,截肢率也明显下降,复发情况也较少。
如果手术切除不彻底,疾病的恶性程度会随多次手术而增加,复发期变短,患者结局较差。
疾病分期、肿瘤大小、发生部位深度、年龄、肿瘤细胞类型。已经发生转移或复发、肿瘤体积较大、部位较深、年龄大、肿瘤细胞类型恶性程度高的患者,结局较差。
1) 总体来说,原发肿瘤成功治疗的患者中,约 25% 会出现远处器官的转移;
2) 若肿瘤大于 5 cm、部位较深且肿瘤细胞恶性程度高,远处转移率增加至 40%~50%;
3) 首次手术未能彻底切除,复发风险也比彻底切除者高。
4) 最常转移到肺部。
除了患者自身的病情特点,预防复发的关键在于初次治疗能够彻底规范。还需坚持长期随访,观察有无复发情况。
有这些情况时,患者需要截肢:
1) 病灶巨大,无法保留有功能的肢体;
2) 需要切除主要神经,如臂丛;
3) 年龄因素、外周血管疾病及患者同时存在的其他疾病,导致正常组织重度损害。
大多数患者通过辅助放疗,可以避免将截肢作为初始治疗,并且多达 2/3 的患者可以保留正常或者接近正常的肢体。现在的治疗方案下,截肢率已经降到了 1% 左右。
某些软组织肉瘤发生在生殖系统,会影响生育功能,如子宫平滑肌肉瘤。
针对相关因素进行预防:避免外伤、避免接触石棉等致癌物质、体内异物及时取出(避免慢性刺激)。
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