先天性无阴道合并无子宫有哪些常见表现？

MRKH 综合征在青春期前多无任何症状而未被发现，青春期后第二性征发育而无月经来潮为其主要就诊因素；
患者无阴道或阴道仅呈一陷窝，多数有性生活者性交困难也是主要就诊因素；
极少数患者因经血潴留在狭小的宫腔出现周期性下腹痛或腹痛不适为就诊因素。

先天性无阴道合并无子宫可分为那些亚型？

1 型：经典型，最常见，表现为无阴道无子宫；
2 型：非典型，除子宫、阴道不发育外，还合并卵巢、泌尿系统畸形。
3 型：MURCS 综合征，除子宫、阴道、肾脏发育畸形外，还合并心脏、骨骼等系统畸形。

为什么会得先天性无阴道合并无子宫？

MRKH 综合征确切的病因学目前仍不清楚，随着动物实验和临床遗传学研究进展，国内外学者证实 MRKH 综合征的发生更倾向于多基因或多因素作用的结果。最新一项研究显示, MRKH 综合征可能与胚胎发育相关基因、转录、甲基化过程及孕期母体内分泌异常等综合因素相关。

怀孕期间什么因素可能导致孩子出现先天性无阴道合并无子宫？

在胚胎发育的第 6 周，当阴道、子宫开始发育时，致畸和突变可能是导致 MRKH 综合征发生的因素，但具体是什么因素导致 MRKH 综合征的发生仍然是目前妇产科学界、医学界探寻的焦点。

怀疑自己得了先天性无阴道合并无子宫，需要做哪些检查？为什么要做这些检查？

妇科专科检查可见外生殖器，包括大小阴唇、阴蒂、阴道前庭、处女膜均正常，但无阴道口或阴道外口处见一浅凹隐窝或有2cm短浅阴道盲端。
肛腹诊检查多数盆腔空虚，和正常女性的触诊不一样，少数可触及结节（始基子宫或幼稚子宫），部分患者触及盆腔包块（盆腔异位肾、卵巢肿物等）。检查过程中可能有不适感，但请患者尽可能放松，配合医生检查。
超声是最佳的选择，经济、简单、无创,是诊断生殖道畸形最常用的辅助检查；一般不能发现子宫和阴道。
激素与染色体检查除了解卵巢功能外，在鉴别诊断中起重要作用，主要与雄激素不敏感综合征、阴道闭锁等疾病鉴别。
少数患者需做 X 线、CT、MＲI 或腹腔镜等检查，以便明确泌尿系、骨骼脊柱畸形甚至是盆腔复杂畸形等。

MRKH 综合征要在哪个科进行治疗？

多于妇科门诊就诊和治疗。

先天性无阴道合并无子宫在什么时候治疗比较好？

MRKH 综合征的治疗目的是重建阴道，解决患者的性生活需求。
选择阴道重建的时间应该推迟到青春后（十八九岁后）患者有一定的认知及依从性。
手术法即阴道成形术一般在患者结婚前才进行，极个别有发育正常子宫者，初潮时即行人工阴道成形术，引流宫腔内积血，以保留生育功能，无法保留者仍应切除子宫。

先天性无阴道合并无子宫有哪些治疗方法？

治疗方法很多，主要分为非手术法和手术法，不同的治疗方法各有利弊。
非手术法即模具顶压法（Frank 扩张法），该方法需要患者阴道前庭黏膜有一定凹陷，和一定的弹性，这种治疗方法想要让阴道达到一个有功能的深度和宽度通常需要 6 个月的时间。这种治疗方法中，患者会感觉疼痛、疲劳、缺乏舒适感，治疗时间也长，再加上隐私问题，很多患者比较难坚持，导致治疗不成功。
手术法即阴道成形术。阴道成形术的手术方式很多，但各有其自身的优缺点。例如手术后性生活满意度以肠管法最高，性生活时基本无须用润滑剂，且术后不需要长时间佩戴阴道模具，一般术后 1 个月即可开始性生活，但该手术比较复杂，技术要求高，需截取正常肠管，术后肠道功能恢复需要比较久的时间。

先天性无阴道合并无子宫要多次手术吗？

大部分不需要多次手术，若术中周围结构损伤或术后没有正规使用模具而造成阴道收缩狭窄，需要再次手术。

先天性无阴道合并无子宫治疗后可以正常生活吗？

手术重建的人工阴道可以满足婚后性生活的需求，但是不能解决生育问题，在目前代孕并未合法化的国情下，对渴望培养后代的家庭可以鼓励其领养儿童。

先天性无阴道合并无子宫在生活中要注意什么？

MRKH 综合征女性经受的外界压力、妥协及贬低的恐惧心理，对其生育能力和性生活影响起着决定性的作用，故这些女性在生活中尽量保持乐观开朗的性格、愉悦的心情，坦然面对自己的疾病，积极配合医生治疗。

家里有先天性无阴道合并无子宫的孩子，家人可以做什么？

面对 MRKH 综合征患者承受的外界歧视及心理压力，家人的理解和支持是非常重要的。作为家人，应该鼓励患者接受正常治疗，积极面对生活。

先天性无阴道合并无子宫可以预防吗？怎么预防？

因 MRKH 综合征的发生为多基因或多因素作用的结果，目前致病基因未知，所以无法预防。
虽然没有明确的预防方法，但在孕期注意避免接触有害物质，对于胎儿的健康都是有好处的。