骨髓增生异常综合征：确诊和治疗需要做哪些检查项目？

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于恶性造血干/祖细胞的异质性明显的克隆型疾病，以骨髓造血细胞增生异常和无效造血为特点。临床上以单系或多系血细胞减少为表现，晚期多进展为造血功能衰竭或转为白血病。

骨髓增生异常综合征的病人，诊断时分型分组会有所不同，症状表现各异，因此正确的诊断分型及治疗方案的选择对病人至关重要。

对疑诊骨髓增生异常综合征(MDS)的病人，初始评价内容包括外周血涂片和血细胞计数、骨髓形态学、血细胞异常持续时间、血细胞减少的其他潜在病因或伴发疾病。

为了有助于骨髓增生异常综合征(MDS)诊断指南的一致性，国际共识工作组推荐了骨髓增生异常综合征（MDS）的最低诊断标准，其必要条件有2个：①稳定的血细胞减少(至少6个月，若伴特异性核型或双系形态异常，血细胞减少只需持续2个月)；②排除其他导致病态造血或(和)血细胞减少的原发病。

骨髓增生异常综合征(MDS)诊断还需同时满足3项相关标准中的至少1项：

①病态造血(≥10%，骨髓细胞中的一系或多系）；

②骨髓原始细胞5%～19%；

③ 特异性的 MDS相关核型。

同时还存在几个辅助标准有助于确定 MDS的诊断，这些辅助标准包括流式细胞免疫表型、骨髓组织学和免疫组织化学分析或分子标记。

此外，在初始评估诊断骨髓增生异常综合征(MDS)的病人时，还需要进行几种类型的评估来确定病人的临床状态，这对于病人的预后分类和治疗方案的选择是必要的。

临床病史应该包括血细胞减少的持续时间、严重程度和发展速度；之前感染或出血的情况、血制品输注频率和次数，需要仔细询问合并用药和并发疾病的情况。

检测方面除之前的血细胞计数及血涂片外，还需检测网织红细胞数、骨髓穿刺铁染色和骨髓活检、骨髓遗传学检查、血清 EPO、叶酸、维生素 B12、铁蛋白、血清铁、总铁结合力。

其他情况下需要的检查项目有HLA 分型、PDGFRβ基因重排、JAK-2突变、PNH 克隆或 LGL克隆、更多家族性基因筛查以及血清铜缺乏的检测。

骨髓增生异常综合征(MDS)的预后评估方面，IPSS风险分类是最初选择治疗方案时的考虑，同时病人的年龄和体质状态也是重要的决定因素。WPSS评分可以在骨髓增生异常综合征(MDS)的任何阶段提供动态的预后评估。