骨髓纤维化：骨髓造血干细胞异常克隆引起！30%最初无症状！

骨髓纤维化( MF) 是一种以骨髓造血干细胞克隆性增生为特点的骨髓增殖性肿瘤( MPN)，表现为细胞因子异常表达、骨髓的纤维化病变、贫血、脾脏肿大、髓外造血( EMH) ，伴随有全身症状、恶病质、白血病转化等，而这些都会使得人的生存期缩短。

骨髓纤维化( MF)的病人预后很差，其生存期是从几个月到几年不等。曾有报道表示，一确诊为骨髓纤维化的病人，原来中位生存年龄为 65 岁，但确诊后中位生存期下降到仅剩6 年。

骨髓纤维化作为 PMF 的一个基本特征，其基本演变进程，目前仍了解很少。它被认为是骨髓造血干细胞异常克隆而引起的成纤维细胞反应性增生，而增生的血细胞会异常释放血小板衍生生长因子( PDGF)等物质而后引起至少1 ～ 2 种基因的突变，并最终会刺激骨髓内成纤维细胞的分裂、增殖及胶原合成增多，并在骨髓基质中过度积聚，形成骨髓纤维化。

有 30%的骨髓纤维化( MF) 最初是无症状的。其余大部分骨髓纤维化( MF)会出现贫血、脾肿大或全身症状。随着疾病的发展，所有病人都会由于骨髓衰竭症状和脾肿大，引起腹部症状和早期的腹胀，消瘦、盗汗、低烧等全身症状。

全身症状出现最常见的原因是骨髓的无效造血及异常细胞因子的产生，也会导致全身症状包括发烧、盗汗、皮肤瘙痒和消瘦，而乏力症状是非常普遍的，它常常是持续而缓慢的，没有贫血的患者，也会出现极度虚弱的症状。

这些症状不仅会对病人的生活质量( QOL) 产生负面影响，也被认为与整体生存数和预后不良相关。作为骨髓纤维化的基本临床特征，事实上，超过 80% 的非选择性骨髓纤维化病人，发现有明显的脾肿大，并能导致一系列腹部症状: 包括腹部不适、左上腹疼痛和早期腹胀。

同时，一些研究报道称，血栓性事件是骨髓纤维化病人死亡的主要原因。转化为白血病的风险( 主要是急性白血病) 似乎随着时间的增加而有所提升，而转白病人的预后极其差。但是转化成的白血病可以表 现为极为罕见的粒细胞性肉瘤。 (也称为“绿色瘤”)。

最后，总结一下骨髓纤维化目前的死亡情况。

据了解，25% ～ 30%的病人因血小板减少症、严重贫血、出血和白血球减少症导致感染；10% ～ 20% 病人转化为急性白血病。约有 15% ～ 20%病人因心血管并发症死亡，而因高血压和门静脉过高而死亡者约占 10%。

目前估计中危组病人总体生存期约为 5 年，而高危组小于 2 年。一些低危组病人，可能存活较长时间，但随着病情的发展，他们经常体会到不断进展的衰弱症状、不断恶化的生存质量以及不断增加的伤害和致残性。因此，对于骨髓纤维化，需要进行慎重的个体化评估病人的预后，设计一个与每个病人的风险分层和症状相符合的治疗计划。

据了解，目前最被广泛接受的预后评估是2009 年 IPSS(国际预后评分系统) 。IPSS 确认与预后相关的参数是: 诊断年龄、全身症状、血红蛋白、白细胞计数、原始细胞。