嗜铬细胞瘤是来源于肾上腺髓质和肾上腺外嗜铬组织的肿瘤,是内分泌性高血压的重要原因,并在众多高血压人群中占有相当的比例。据了解,中国目前有1.6亿高血压病人,如按1%的嗜铬细胞瘤患病率,则至少应有16万嗜铬细胞瘤病人。

同时,近年有报告表示,嗜铬细胞瘤在高血压人群中的患病率约为1.9%,如按此比例,则应发现更多的嗜铬细胞瘤病人,但目前国内实际报告的病例数还不到1 000例,其原因何在?


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(写书和诊断的窗体上的嗜铬细胞瘤


一、诊断嗜铬细胞瘤很困难。

与其他肿瘤不同,嗜铬细胞瘤有良性与恶性,其数目有单发与多发,其部位有单侧与双侧、肾上腺内与肾上腺外,其血压类型有阵发性、持续性或在持续性的基础上再发生阵发性加重,或发生高、低血压反复交替发作的高血压危象;其病史有家族性、非家族性;有合并多内分泌腺瘤病(MEN)或非MEN等等。


二、对嗜铬细胞瘤的定位以及定性诊断较为困难。

嗜铬细胞瘤有其特殊的临床症状,如高血压及同时有头痛、心悸、多汗三联征,此时嗜铬细胞瘤的诊断敏感性为89%~91%,但特异性却为67%~ 94%。如果病人有高血压、同时有体位性低血压和头痛、心悸、多汗三联征,其特异性则可高达95%。


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因此,诊断嗜铬细胞瘤首先应是定性诊断,即在发生上述症状的同时进行相关激素的测定,以证实其高血压是否因高儿茶酚胺分泌所致,但出现假阴性频率较高。

嗜铬细胞瘤的定位诊断往往也较困难,用常规部位的CT、MRI显像常常不能发现肾上腺外的肿瘤,而且只是形态学的检查定位。例如,2005年北京协和医院运用131I-MIBG及生长抑素TCT与ECT融合显像,才诊断了数十例肾上腺外嗜铬细胞瘤,当时只有3例心脏嗜铬细胞瘤已成功地被切除。


三、国内外对嗜铬细胞瘤的研究均起步较晚。

总的来说,国内对嗜铬细胞瘤的诊治现状是:在诊断上还不能早期分辨良、恶性肿瘤,对其鉴别极为困难;在治疗方面对良性嗜铬细胞瘤可以手术治愈,但对恶性肿瘤则疗效欠佳;在科研方面对其发病机制尚不清楚。目前国际上关于嗜铬细胞瘤的分子遗传学基础及其与临床病理联系的研究才起步不久,而国内2005年之前基本为空白。

嗜铬细胞瘤作为一种神经内分泌肿瘤,其发病机制还知之甚少。它和家族性副神经节瘤都起源于胚胎神经嵴,为自主神经系统肿瘤,可为家族遗传性疾病,并存在易感基因的突变,它们可同时出现在一个家系或一个个体中。

幸运的是,虽然目前国内外对嗜铬细胞瘤的病因学及复杂的发病机制还不甚清楚,然而切除肿瘤可使大多数病人治愈。





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