Becker 型肌营养不良症患儿首先会从骨盆部位肌肉和大腿肌肉开始出现症状,表现为肌肉无力,慢慢扩散到肩部肌肉和四肢。会出现走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难,在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来等。
Becker 型肌营养不良症患儿也会出现肌肉假性肥大(也就是肌纤维萎缩,脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉,外表看上去好像肌肉体积很大,摸上去也很坚韧,但实际上肌肉力量是减弱的,患者会觉得使不上力)。假性肥大最明显的部位是腓肠肌,也就是小腿后侧的肌肉,其他部位的肌肉也可能发生。
Becker 型肌营养不良症是一种遗传病,遗传方式是 X 连锁隐形遗传。即患病男性所生的子女都不发病,但如果是女儿,会携带致病基因;携带致病基因的女性所生的儿子,有 50% 的患病可能。
不会。
医生会根据患者的临床表现、遗传方式、发病年龄、家族发病情况,结合肌电图、肌肉病理检查、血清检查和基因分析等综合判断。
Becker 型肌营养不良症和 Duchenne 型肌营养不良症容易混淆,但 Becker 型肌营养不良症的起病年龄较晚,一般患儿在 12 岁之后还能行走,患儿智力正常,且疾病很少连累到心脏。基因诊断可以明显区别这两种疾病。
血清酶检查:就是抽血化验,会检查血液中的肌肉相关的酶的含量,比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。Becker 型肌营养不良症的血清酶会异常显著升高(正常值的 12~100 倍)。
肌电图检查:会在肌肉上贴电极,也可能会用针刺电极,检查肌肉的反应情况。针刺电极的话会有刺痛感,就像扎针一样。
肌肉活检:需要通过简单手术或有创操作取出一小部分肌肉组织,然后拿去实验室检查。观察是否有肌肉组织的坏死和再生,以及检测肌细胞中的特定蛋白。
基因检测:直接检测病人体内基因是否有相关突变,此项检查较贵,耗时较长。
其他检查:X 线、心电图、超声心动图等检查患者的心脏受累情况,CT 或 MRI 可以发现肌肉受损范围和程度。
神经内科。
是的,需要确定诊断,评估病情。
目前没有特殊的治疗方式,只能针对临床症状做对应治疗。
不能。
没有特殊忌口,注意增加营养。有条件的可以在饮食上增加蛋白质类食物,比如鸡蛋、肉类、鱼类等食物。
肌肉用进废退,因此要适当锻炼,不要长期卧床,尽可能地从事日常活动。
不影响。但要注意产前基因诊断,如果检测出是病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。
最好的预防方法就是进行产前基因诊断,如果检测出病胎,则终止妊娠,防止患儿出生。
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