新生儿疾病筛查,简称新生儿筛查。是我国目前立法要求需逐步开展的筛查项目,是国家送给新出生的宝宝们的一项重要福利。每个新生儿只有一次筛查机会,且筛查的是不可逆性终身疾病。

例如,先天性甲状腺功能低下(CH)和高苯丙氨酸症 (HPA)是引发儿童智能发育障碍的重要原因之一,而且 CH和 HPA患儿在出生时往往缺乏疾病的特异表现,易被忽视,一般要到 6 月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重。

CH患儿如果在出生2周内开始治疗,大部分患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。然而,一旦出现了疾病的临床症状,则表明疾病已进入了晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复。 新生儿筛查,对于患儿来说,最大的意义就是早期治疗然后得到较好的预后。

据美国儿科学会对CH新生儿筛查和治疗标准的最新指南,新生儿需要在出生2~4天完成筛查,如果没有条件(例如在家分娩的早产儿等),至少在出生7天内完成。因此未来的准爸妈们需在该时间段高度关注密切留心。


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(图为护士给新生儿足底采血,检测PKU)


此外,在我国,目前出生缺陷得到治疗者 <4%,能够坚持治疗者 <3%,存在很大的差距。出生缺陷患儿的治疗费用相对比较高,有些疾病如苯丙酮尿症(PKU)需要长期治疗,这会给家庭带来沉重的经济负担。

新生儿筛查始于上世纪60年代。1961年,美国的盖瑟教授成功建立了苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)血液检测技术,随后又开发出干血滤纸片血样采集技术,标志着新生儿筛查时代的开始。1962年,美国最早开展筛查,1966年,新西兰将新生儿筛查提到国家决策层面,1980年代我国正式引入新生儿筛查技术。

新生儿筛查项目近年来在国家大力推广下,全国已建立了上百个新生儿筛查实验室。新生儿筛查工作的组织管理和质量控制极其重要,是由多个单位参与多环节的系统工程,从标本采集、 标本保存、标本递送以及实验室分析等任何一个环节出现差错,都会影响其结果,造成漏诊或误诊。

然而,虽然我们国家已经在全国推广新生儿筛查,但整体的筛查效果并不理想。国内一些大城市,例如上海市的新生儿筛查覆盖率已达到98.3%,北京和广州市的新生儿筛查覆盖率也较高。

但是我们国家是人口大国,也是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年约有 80~ 120万新发的出生缺陷病例,约占每年出生人口总数的 4%~ 6%。同时有研究表示,从总体来看,我国的新生儿疾病筛查覆盖率不到10%。





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